L'hémophilie est une maladie provoquée par un trouble de la coagulation du sang.Cette maladie est due à l'absence de facteurs antihémophiliques dans la circulation.L'hémophilie A est une des formes de la maladie, c'est une maladie héréditaire due à l'absence du facteur VIII.

L'arbre généalogique ci-dessous est celui d'une famille où sévit cette maladie.

1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? justifiez votre réponse.

2° Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou non ?

La technique du "Southern Blot" permet de repérer une séquence précise dans l'ADN d'un sujet. Des généticiens ont cherché, grâce à cette technique, chez cinq des individus de la généalogie ( Christian, Marie France, Chloé, Jacques et Arthur) les séquences d'ADN correspondant à l'allèle normal et celles correspondant à l'allèle morbide.

Le tableau suivant donne le résultat de leurs investigations. 

3° En comparant l'arbre généalogique et le tableau attribuez à chaque prénom la lettre du tableau qui lui correspond puis donnez les génotypes des cinq individus.

4° Si Pauline et Oscar se marient, quelle est la probabilité pour qu'ils donnent naissance à un enfant malade?(on considère dans ce cas que Pauline a le même génotype que sa mère)

La maladie de Burton est une maladie due à l'absence de différenciation des lymphocytes pré-B en lymphocytes B. Les sujets atteints présentent une agammaglobulinémie due à l'absence de plasmocytes donc d'anticorps.

Elle se manifeste, chez le bébé, dès l'âge de six mois quand les anticorps maternels disparaissent.

Les enfants sont alors très sensibles aux infections par les bactéries extracellulaires et devront recevoir tout au long de leur vie des gammaglobulines.

La maladie de Burton est une maladie héréditaire; l'arbre généalogique suivant présente une famille où cette maladie sévit.

1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ?

2° Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou porté par un autosome ? Justifiez votre réponse.

3° Donnez les génotypes des individus:I 1, I 2, II 2, II 3, II 5, III 1.

4° Le couple formé par l'homme IV 1 et la femme IV 4 attend un enfant. La consanguinité d'une telle union a-t-elle augmenté la probabilité pour ce couple d'avoir un enfant atteint ?( on considère que la femme IV 4 a le même génotype que son arrière-grand-mère I 1 )

5° Si la réponse à la question précédente a été positive, quelles sont ces probabilité :

    - si l'enfant à naître est une fille ?

    - si l'enfant à naître est un garçon ?

L'arbre généalogique ci-dessous présente la transmission, dans une famille, de deux maladies héréditaires, que l'on nommera A et B, provoquées par des mutations sur deux gènes portés par la partie spécifique du chromosome X.

1° Quel est l'allèle dominant pour la maladie A ? ( les deux allèles seront nommés A et a ).

2° Quel est l'allèle dominant pour la maladie B ? ( les deux allèles seront nommés B et b )

3° Comment expliquer que l'individu IV 2 soit atteint des deux maladies ?

4° En génération IV on note que les trois garçons présentent chacun un phénotype différent;

Quel autre phénotype pourrait-on observer pour un garçon ?

Un homme non hémophile et à cheveux bruns épouse une femme hémophile et à cheveux bruns. Ils ont des enfants aux cheveux bruns et des enfants aux cheveux roux et ceci quelque soit le sexe de l'enfant. Par contre tous leurs garçons sont hémophiles et toutes leurs filles ont une coagulation normale.

L'arbre généalogique ci-dessous donne la descendance de ce couple.

1° Si on considère le gène contrôlant la couleur des cheveux:

- Quel est l'allèle dominant quel est l'allèle récessif ?

- Ce gène est-il porté par un autosome ou un chromosome sexuel ?

2° Si on considère le gène contrôlant la coagulation du sang:

- Quel est l'allèle dominant ?

- Ce gène est-il porté par un autosome ou un chromosome sexuel ?

3° Les deux gènes considérés sont-ils liés ?

4° Donnez alors les génotypes des deux parents de la première génération et les pourcentages théoriques des enfants de chaque type que ce couple devrait avoir ( construire pour cela l'échiquier théorique de croisement ).

5° Quels seraient les génotypes possibles des parents si tous les enfants avaient les cheveux bruns ?

6° Quels seraient les génotypes d'un couple pour que, théoriquement, la moitié des enfants puissent avoir les cheveux roux, l'autre moitié les cheveux bruns et que la moitié des garçons soit hémophiles, les filles étant toutes à coagulation normale ?

Un homme à vision normale et à yeux bruns épouse une femme daltonienne aux yeux bruns: ils ont des enfants aux yeux bruns et des enfants aux yeux bleus, et ceci quelque soit le sexe des enfants; mais tous les garçons sont daltoniens et toutes les filles sont à vision normale. Leur descendance est représentée par l'arbre généalogique suivant:

1 Sachant que les deux couples d'allèles mis en cause répondent au phénomène de dominance absolue, quel est l'allèle dominant pour la couleur des yeux

2 a) Quelle hypothèse pouvez vous faire en ce qui concerne la localisation du gène contrôlant la vision?

   b) Quel est l'allèle dominant pour ce gène?

3 Pensez vous que ces deux gènes soient liés?

4 A partir des hypothèses retenues, donnez le génotype des deux parents de la première génération et les pourcentages théoriques des enfants de chaque type que ce couple devrait avoir (construire pour cela l'échiquier théorique de croisement)

5 Quels seraient les génotypes possibles pour ces parents si tous les enfants avaient les yeux bleus?

6 Quels doivent être les génotypes d'un autre couple pour que, théoriquement, la moitié des enfants puissent avoir les yeux bleus, l'autre moitié les yeux marrons et que la moitié des garçons soient daltoniens, les filles étant toutes à vision normale?

Chez l'homme l'aptitude à goûter la phénylthiocarbamide est sous la dépendance d'un gène autosomal.

L'allèle "goûteur" est dominant sur l'allèle "non goûteur".

Le daltonisme est sous la dépendance d'un gène récessif lié au sexe.

Un homme et sa femme ont une vision normale et tous les deux sont goûteurs. Un enfant né de ce couple est "non goûteur" et daltonien.

1 Quel est le sexe de l'enfant ? justifiez votre réponse, donnez le génotype de l'enfant.

2 Quelle est la proportion attendue de ce phénotype parmi l'ensemble des enfants de ce couple ?

Justifiez votre reponse par le calcul et grâce au tableau joint.

3 Quelle est la proportion attendue d'enfants goûteurs, ayant une vision normale comme leurs parents ? Précisez leur sexe.

4 Si le couple considéré a déjà eu cinq filles, quelle est la probabilité pour que le sixième enfant soit un garçon ?

( NB Pour les questions 2 et 3 vous utiliserez le tableau ci-joint)

Le rachitisme est une maladie du squelette due le plus souvent à une carence en vitamine D. Dans certains cas, le traitement par la vitamine D est inefficace:ces rachitismes sont dits vitamino-resistants. L'un deux est héréditaire. Cette maladie est très peu répandue dans la population. L'arbre  généalogique ci-joint montre sa transmission dans une famille.

1° Tirez, à partir de l'analyse de l'arbre généalogique uniquement, les arguments permettant de dire si l'allèle responsable du caractère vitamino-resistant est dominant ou récessif.

2° Le tableau ci-joint montre la descendance de mères ou de pères atteints d'un rachitisme vitamino-résistant, mariés à des conjoints sains;

 2a. Utiliser le tableau afin de déterminer si la transmission de la maladie est liée au sexe ou non.

 2b. Indiquez le ou les génotypes de tous les individus de la famille.

 2c. Quelle serait la probabilité d'avoir un enfant atteint pour un couple dont le mari et la femme sont atteints( le père de la femme étant sain)

 2d  Le mariage consanguin du couple IV1-IV2 augmente-t-il les risques pour ce couple d'avoir un enfant malade ?

Les groupes sanguins A, B, AB et O sont déterminés par un gène possèdent 3 allèles A, B, et O.

A et B sont codominants et dominants sur O.

L'arbre généalogique suivant montre la transmission de ce gène dans une famille où tous les phénotypes apparaissent.

1 Les sujets de phénotype A ont deux génotypes possibles: Quels sont-ils?

  Les sujets de phénotypes B ont deux génotypes possibles: Quels sont-ils?

  Peut-on avec certitude attribuer un génotype à chaque individu du groupe A et du groupe B.?

2 Un des individus de cet arbre possède un phénotype qui semble incompatible avec le phénotype de ses parents; quel est-il?

3 Un homme et une femme, tous les deux du groupe A, donnent naissance à un enfant du groupe O.

Le couple surpris par cette information pose le problème d'une éventuelle erreur au niveau de la maternité.

 - Le groupe sanguin de l'enfant est-il possible ?

 - Peut-on dire qu'il y a eu une erreur à la maternité si on considère que les grands parents maternels du bébé sont l'un du groupe B, l'autre du groupe AB et que les grands-parents paternels sont tous les deux du groupe A?

L'hypertrychose des oreilles se manifeste par une pilosité très importante à la surface des oreilles.La généalogie ci-dessous montre la transmission de cette anomalie.

1 Quel est le mode de transmission de cette anomalie?